怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清FreehCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。

 

hcg是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺*，由a-和b-两个亚单位构成。hcg以两种形式存在，完整的hcg和单独的b-链。无论哪种形式的hcg都有活性，但只有b-单链形式存在的hcg才是测定的特异分子。hcg在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，才趋于稳定。

 

而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。

 

例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml

 

孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml

 

此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，有可能因为计算怀孕的时间不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。

 

 

AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

 

AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度较低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。

 

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

 

 

羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。

 

抽取羊水：取20ml羊水。但有感染的风险以及因为羊水泄露导致流产的可能性。

 

培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。

 

检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。见效率100/100。

 

 

正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。

 

任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而35岁时则高达1：335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

 

 

1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿

 

2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿。

 

3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。标准是1/270

 

4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒*，*因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒*超出正常值可能影响唐氏筛查值。