​到底什么是唐氏综合征？

是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。简而言之就是这样的小孩不能自理，并且伴有各种其他畸形问题。所以各位孕妈妈在怀上小孩后，有个重要的检查就是唐氏筛查。

唐氏综合征的患病比例？

一般来说35岁以上的孕妇与唐氏症有密切关系，年龄越大，生出唐氏症患儿的机率越大。但是年轻的孕妇也有可能生产唐氏患儿。因为大部分的产妇都会在35岁之前完成生产，所以按照实际的出生唐氏儿的比例来看，80%的唐氏患儿的出生都发生在小于35岁的年轻孕妇身上。

检查人群的划分

34周岁以下的准妈妈通过nt（B超）、唐筛检查（抽血化验）来综合评估胎儿罹患唐氏综合征的风险。

超过34周岁的、家族中有过唐氏儿，或者有过唐氏儿妊娠经验的女性，需要直接做羊水穿刺或者无创DNA检测。

唐氏筛查的准确率有多高？

唐氏筛查可以筛检出60%——70%的唐氏患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，不能明确胎儿是否患有唐氏症。

也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会会较高，但并不大代表胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行无创DNA或者羊水穿刺来确定。

​检查手段

NT

检查时间一般为11——14孕周之间。是通过B超手段测量胎儿颈项部皮下无回声透明层*厚的部位，通过厚度来评估胎儿罹患唐氏综合症或其他病症的风险大小。

唐氏筛查

检查时间一般为16-20周，通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。

无创DNA

有个网友在怀二胎时，唐氏风险值为1：450，处于临界风险。（这里科普一下风险值在1:270——1:500）当时看完报告，该名准妈妈感觉晴天霹雳，赶紧拿着报告去咨询相关医生。这名医生经验非常的丰富，他并没有像其他其他医生直接推荐羊水穿刺，因为羊水穿刺是创伤性检查，有可能导致胎儿流产。这位医生说该名准妈妈只是临界风险，可以选择无创DNA检测，因为无创DNA只是抽取5ml母血用于检测，没有风险，准确率也高达99%。如果DNA检测还是不能通过，再选择羊水穿刺。这名孕妈妈经过两周漫长而痛苦的等待之后，终于被告知无创DNA的全部以低风险通过，心里的石头才落了地。

四维彩超

到了孕中期后（22周——28周为*）有个系统排畸的B超，因为四维彩色超声诊断仪是目前世界上*的彩色超声设备，能够显示宝宝在子宫内的实时动态活动图像，所以很多准爸准妈选择了用四维来做排畸。因为是第一次和宝宝见面，而一般提高四维检测的医院都是环境较好的高端私立医院，所以更多爸妈愿意在这样一个不拥挤，不排队，私密性好的地方进行检查。

四维排畸检查，会看胎儿的面部，唐氏儿一般面部都异于常人，且一般的唐氏胎儿也会有其他部位的畸形，比如心脏问题。所以在四维检查中能根据综合的情况，预估胎儿是否健康。