孕期地中海贫血怎么办

2017-01-05 11:21:55成都安琪儿妇产医院  Tags: 孕期   地中海贫血  

孕期女性不可避免的要经历很多项检查,以确保自己的胎儿能够健康安全的成长。地中海贫血筛查也是孕期很重要的一项检查项目,孕期检查出地中海贫血怎么办?

成都安琪儿妇产医院专家介绍说,孕期地中海贫血是通过抽血进行肽链检测和基因分析判断的,由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。地中海贫血的治疗方法如下:


 1、一般治疗

注意休息和营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E 。

2、输血和去铁治疗

此法在目前仍是重要治疗方法之一。需要注意的是,红细胞少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml ,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上,但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。

3、铁鳌合剂

常用去铁胺( deferoxamine ) 可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收,通常在规则输注红细胞1年或 10~20 单位后进行,铁负荷评估如有铁超负荷( >1000μg/L)则开始应用铁鳌合剂去铁胺,每日25~50mg每晚1次连续皮下注射12小时或加人等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天长期应用或加入红细胞悬液中缓慢输注 ,去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使用偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退,维生素C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日。

4、脾切除

脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差,可致免疫功能减弱。应在5~6岁以后施行,并严格掌握适应证。

5、造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法,如有 HLA 相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的主要方法。

6、基因活化治疗

应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α,基因表达以改善,β地贫的状已用于临床的药物有:经基脲5 -氮杂胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在探索之中。 

鉴于本病缺少根治的方法,临床中、重型预后不良,故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议,进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。>>>更多相关问题,点击咨询对话安琪儿(高攀院区)或(蜀汉院区)专家

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